Hemofilie B: Inzicht in deze Zeldzame Bloedstollingsstoornis

Hemofilie B, ook bekend als de Christmasziekte, is een minder voorkomende variant van hemofilie die resulteert in een verminderd vermogen van het bloed om te stollen. Dit artikel belicht de verschillende aspecten van Hemofilie B, inclusief oorzaken, symptomen, behandelingen en het dagelijks leven met deze aandoening.

De Oorzaak van Hemofilie B

Hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX, een eiwit dat essentieel is voor bloedstolling. Net als Hemofilie A, wordt Hemofilie B overgedragen via het X-chromosoom, wat betekent dat het voornamelijk mannen treft. Vrouwen kunnen draagster zijn van de aandoening en zelf niet ziek worden*, maar bij 2 aangedane X – chromosomen hebben zij per definitie ook hemofilie. De ernst van de aandoening wordt bepaald door de hoeveelheid factor IX in het bloed en kan variëren van mild tot zeer ernstig.

*Kijk ook de video van Eke en Sterre waarin duidelijk wordt dat hemofilie wel degelijk ook vrouwen kan treffen.

Symptomen en Diagnose

De symptomen van Hemofilie B kunnen variëren en omvatten langdurige bloedingen na verwondingen of operaties, gemakkelijk blauwe plekken krijgen en spontane bloedingen in gewrichten en spieren, wat kan leiden tot pijn en permanente gewrichtsschade. De diagnose van Hemofilie B wordt bevestigd door bloedtesten die lage niveaus van factor IX identificeren, samen met een evaluatie van de familiegeschiedenis van bloedstollingsstoornissen.

Behandelingsmethoden

Behandeling voor Hemofilie B richt zich op het voorkomen en beheersen van bloedingen door het aanvullen van factor IX. Dit kan worden bereikt met regelmatige infusies van factor IX-concentraten, afkomstig van donorbloed of geproduceerd via recombinant DNA-technologie. Recentere ontwikkelingen, zoals gentherapie, bieden potentieel voor langdurige verlichting van symptomen door het corrigeren van het onderliggende genetische defect dat Hemofilie B veroorzaakt.

Meer weten over gentherapie? Lees dan ook zeker de blog Gentherapie eenvoudig uitgelegd.

Leven met Hemofilie B

Ondanks de uitdagingen die Hemofilie B met zich meebrengt, hebben verbeteringen in behandeling en zorg geleid tot een significante verbetering van de levenskwaliteit en levensverwachting voor mensen met deze aandoening. Los van technologische vooruitgang in de therapie is het ook belangrijk dat patiënten worden aangemoedigd om actief deel te nemen aan hun zorgplanning, regelmatig te communiceren met hun artsen en andere zorgverleners. Ook kunnen ze zich aansluiten bij bijvoorbeeld een patiëntenvereniging, zoals de NVHP, om ervaringen uit te wisselen en lotgenoten te spreken.

Conclusie

Hoewel Hemofilie B tot nu toe nog een niet te genezen aandoening is die zorgvuldige zorg en aandacht vereist, hebben medische vooruitgang en de toegang tot meer informatie en lotgenotencontact het voor hemofilie patiënten mogelijk gemaakt om een redelijk actief en kwalitatief goed leven te leiden. Voortdurend onderzoek en ontwikkelingen, zoals gentherapie, blijven nodig, want hemofilie is nog altijd een ernstige, belastende ziekte. Dankzij de ontwikkelingen die nu gaande zijn, is er uitzicht op betere behandelingsopties in de nabije toekomst, wat hoop biedt voor patiënten en hun families.

Wilt u meer weten over de werking van gentherapie bij hemofilie, bekijk dan ook deze blog en video’s: Wat is gentherapie en Waarom is hemofilie een goede kandidaat voor gentherapie?

Geraadpleegde literatuur:

• https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1311.pdf (april 2024)
• NVHP.nl (april 2024)

NLD-HGX-0035, april 2024