Gentherapie: Eenvoudig uitgelegd

Gentherapie is een medische ontwikkeling die in de afgelopen tien jaar al veel mensen met erfelijke, chronische aandoeningen heeft geholpen. De ontwikkeling van gentherapie is al meer dan 50 jaar geleden begonnen en wetenschappers blijven vooruitgang boeken.

Wat is een gen?

Voordat we dieper ingaan op wat gentherapie precies is, is het belangrijk om te begrijpen wat een gen is. Simpel gezegd, een gen is een specifiek stukje van het DNA dat werkt  als een recept voor het maken van een eiwit. Eiwitten zijn kleine deeltjes die als bouwstenen in ons lichaam functioneren en een rol spelen in bijna alle biologische processen. Er zijn duizenden verschillende eiwitten in ons lichaam, met elk een unieke functie, van het bepalen van kenmerken zoals oogkleur tot het aansturen van processen zoals bijvoorbeeld de stofwisseling.

Ons lichaam bevat dus ook duizenden genen, die samen het erfelijk materiaal (DNA) vormen dat we van onze ouders erven. Wanneer een gen beschadigd of gemuteerd (verandering van het gen) is, kan dit leiden tot een verkeerde vorm van het eiwit of geen / te weinig van het bijbehorende eiwit, wat weer kan resulteren in ziekten of aandoeningen. En hier komt gentherapie in beeld.

Wat is gentherapie?

Het idee van gentherapie is simpel: zorgen dat het correcte gen aanwezig is. Dit kan door het repareren of uitschakelen van het verkeerde gen, of het inbrengen van het correcte gen. Dit kan helpen om de symptomen van erfelijke aandoeningen te verminderen of de aandoening (ziekte) zelfs te genezen. 

Onderzoek naar gentherapie

Meer dan 50 jaar geleden begonnen wetenschappers met onderzoek naar medische toepassingen van gentherapie. Sindsdien zijn er veel studies uitgevoerd. Tegenwoordig zijn er zelfs behandelingen goedgekeurd door organisaties die medicijnen goedkeuren voor gebruik, zoals het Europese Medicijnen Agentschap (EMA) en de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA).

Hoe werkt gentherapie?

Genetherapie kan op verschillende manieren worden toegepast:

• In vivo genoverdracht: Hierbij wordt een goed gen via een virus direct in het lichaam gebracht. Dit is al gebruikt voor de behandeling van een aantal oogziekten en spierziekten.
• Ex vivo gentherapie: Bij deze methode worden cellen van de patiënt buiten het lichaam aangepast met een goed gen en daarna teruggeplaatst. Dit wordt gebruikt voor sommige soorten van kanker en bloedziekten.

De rol van virussen in gentherapie

Virussen worden vaak gebruikt in gentherapie, omdat ze heel goed zijn in het afleveren van nieuwe genen in cellen. Dit klinkt misschien eng, maar de virussen worden zo aangepast dat ze veilig zijn voor gebruik in de geneeskunde.

Belangrijke ontwikkelingen in gentherapie

We zetten de ontwikkelingen even op een rijtje:

• In 1986 vond de eerste succesvolle gentherapie in dierlijke cellen plaats.
• In 1990 werd de eerste gentherapie bij mensen uitgevoerd.
• In de afgelopen jaren zijn verschillende gentherapieën goedgekeurd voor gebruik, wat grote verwachtingen geeft voor de behandeling van erfelijke, ernstige aandoeningen.

Ook voor hemofilie zijn er gentherapieën die al zijn goedgekeurd door de EMA. Op dit moment wordt er door het Zorginstituut in samenwerking met het ministerie van VWS onderzocht of en op welke manier deze gentherapie vergoed gaat worden. 

Lees meer over gentherapie en de toepassing bij hemofilie: Toepassing gentherapie bij hemofilie A en B.

Bronnen: https://www.biomaatschappij.nl/thema/genetica/, https://www.nvhp.nl/gentherapie

NLD-HGX-0029, maart 2024