Hemofilie A: Een Complexe Bloedstollingsstoornis

Hemofilie A is een erfelijke aandoening die de manier waarop bloed stolt beïnvloedt: de aandoening leidt tot verhoogde bloedingsrisico’s en daardoor diverse gezondheidsuitdagingen. Dit artikel gaat over de verschillende aspecten van Hemofilie A, van oorzaken tot behandelingen en benadrukt het belang van bewustzijn en ondersteuning voor degenen die ermee moeten leven en samenleven.

Oorzaken en Erfelijkheid

Hemofilie A ontstaat door een tekort aan stollingsfactor VIII, een cruciaal eiwit dat nodig is voor een effectieve bloedstolling. Deze aandoening wordt doorgegeven via het X-chromosoom en treft meestal mannen, terwijl vrouwen vaak dragers zijn van de aandoening en zelf niet ziek worden*. De ernst van Hemofilie A varieert afhankelijk van de hoeveelheid aanwezige factor VIII, met classificaties variërend van mild tot ernstig.

*Kijk ook de video van Eke en Sterre waarin duidelijk wordt dat hemofilie wel degelijk ook vrouwen kan treffen.

Symptomen en Diagnose

Symptomen van Hemofilie A kunnen al op jonge leeftijd zichtbaar worden en omvatten langdurig bloeden uit wonden, blauwe plekken, en bloedingen in gewrichten en spieren die pijn en zwelling veroorzaken. De diagnose wordt bevestigd door bloedtesten die de niveaus van stollingsfactor VIII meten.

Behandelingsopties

De behandeling van Hemofilie A heeft aanzienlijke vooruitgang geboekt in de afgelopen decennia. De hoofdstrategie is vervangingstherapie, waarbij patiënten infusies krijgen van factor VIII of een product dat de werking van factor VIII nabootst, om het tekort aan te vullen en bloedingen te voorkomen of te behandelen. Ontwikkelingen, zoals langwerkende factorproducten, producten die de natuurlijke antistolling verminderen en gentherapie blijven komen, waardoor de behandeling in de toekomst mogelijk eenvoudiger en beter wordt. Als gevolg hiervan zal de kwaliteit van leven voor patiënten en hun naasten hoger worden.

Leven met Hemofilie A

Hoewel Hemofilie A een uitdaging kan vormen in het dagelijks leven, leiden verbeterde behandelingen en toegang tot gespecialiseerde zorg al tot een bijna normale levensverwachting en een verbeterde kwaliteit van leven en vooral minder zorgen.

Ondanks deze wetenschappelijke vooruitgang, blijven de dagelijkse realiteit van bloedingen, gewrichtsschade, de behandeling zelf en de psychologische impact van het risico op bloedingen belangrijke aandachtspunten. Onderzoek en ontwikkeling van betere behandelingen zijn nog steeds essentiële stappen op weg naar een leven met minder beperkingen.

Het blijft belangrijk voor patiënten en families om toegang te hebben tot informatie en ondersteuning, waaronder lotgenotencontact en de patiëntenorganisatie NVHP die zich richt op hemofilie, om te leren hoe ze het beste met de aandoening kunnen leven en complicaties kunnen voorkomen.

Conclusie

Hemofilie A vereist een leven lang management, maar dankzij medische vooruitgang en toegang tot meer informatie en lotgenotencontact is het mogelijk om een actief leven te leiden. Het is in de toekomst wellicht mogelijk om door middel van gentherapie met minder tot geen last van de ziekte (en de behandeling) door het leven te gaan. Het bevorderen van onderzoek naar nieuwe en betere behandelingsopties blijft voorlopig nodig, want hemofilie is nog altijd een ernstige ziekte met een significante ziektelast (en behandellast).  Los van technische oplossingen spelen bewustwording en educatie eveneens een rol in de verbetering van de zorg en ondersteuning voor mensen met Hemofilie A.

Wilt u meer weten over de werking van gentherapie bij hemofilie, bekijk dan ook deze blogs en video’s: Wat is gentherapie en Waarom is hemofilie een goede kandidaat voor gentherapie?

Geraadpleegde literatuur:

• https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1311.pdf (april 2024)
• NVHP.nl (april 2024)

NLD-HGX-0035, april 2024