Misvattingen en misinformatie over gentherapie en hemofilie

Gentherapie kan uitzicht bieden op een beter leven voor mensen met hemofilie. Er zijn echter ook  misvattingen en onjuiste informatie over deze nieuwe vorm van behandeling. Het is belangrijk om de hierdoor ontstane onduidelijkheden op te lossen of te verhelderen, zodat hemofiliepatiënten en hun naasten goed geïnformeerd zijn over wat zij van gentherapie kunnen verwachten. In deze blog bespreken we de meest voorkomende misvattingen en misinformatie die er over gentherapie op dit moment vaak naar voren komen. 

Belangrijkste conclusies

• Gentherapie is geen genezing voor hemofilie: het kan de dagelijkse symptomen van hemofilie grotendeels wegnemen, zoals de kans op bloedingen en de constante druk om tijdig profylaxe toe te dienen (1).
• De behandeling verandert de genen die aan toekomstige kinderen worden doorgegeven niet (1).
• Er zijn voorzorgsmaatregelen die moeten worden genomen na de behandeling (2).
• Gentherapie vereist nacontroles en monitoring (2).

Misvattingen en misinformatie gentherapie
"Gentherapie is een genezing van hemofilie A of B."

Een veelvoorkomende misvatting is dat gentherapie een definitieve genezing biedt voor hemofilie. Dit is niet waar (1). Gentherapie voor hemofilie is ontworpen om de symptomen van de aandoening te verminderen (3). In het geval van bijvoorbeeld hemofilie B is dat door de productie van stollingsfactor IX (FIX) te verhogen. Gentherapie herstelt echter geen eerdere schade veroorzaakt door bloedingen (4). Het is momenteel onbekend hoe lang de effecten zullen aanhouden. Het kan zijn dat men op den duur weer infusies nodig heeft met stollingsfactor (1). 

"Gentherapie bewerkt je genen."

In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, bewerkt gentherapie voor hemofilie de eigen genen van een persoon niet. De huidige gentherapieën voor hemofilie brengen een stollingsfactor-gen in bij de lever, zodat deze de ontbrekende stollingsfactor kan gaan produceren. Dit betekent dat er geen veranderingen worden aangebracht in iemands eigen genen (1).

"Gentherapie verandert de genen die je aan je kinderen doorgeeft."

Dit is ook onjuist. Omdat iemands genen niet worden veranderd, is er ook geen sprake dat de gentherapie kan worden doorgegeven aan het nageslacht (1). Bovendien wordt bij gentherapie een werkend stollingsfactor-gen in de lever ingebracht, dus niet in de geslachtsorganen.  Er verandert dus niets als mensen met hemofilie kinderen krijgen: als een vader met hemofilie een zoon krijgt, zal hij het gen dat hemofilie veroorzaakt niet erven (5). Echter, als een vader een dochter krijgt, kan zij draagster worden van het gen voor hemofilie (5). 

Lees voor meer informatie over erfelijkheid de blog: Hemofilie en erfelijkheid.

"Gentherapie heeft geen invloed op je plannen om kinderen te krijgen."

Na het ondergaan van gentherapie moet je voorbehoedsmiddelen (condoom) gebruiken voor een periode van 6 tot 12 maanden. Dit om te voorkomen dat fragmenten van de gentherapie in het sperma terechtkomen en dus aan de partner overgedragen kunnen worden. Dit kan dus tijdelijk invloed hebben op plannen voor gezinsuitbreiding (2).

“De virale vector gebruikt in gentherapie zal je ziek maken."

Dit is onjuist. De virale vector is het transportmiddel dat het werkende stollingsfactor-gen in de lever inbrengt. Een virale vector is een virus waar het genetisch materiaal uit is gehaald en vervangen door een stollingsfactor-gen. Het veranderde virus, nu vector genoemd, wat een ander woord is voor transportmiddel, kan geen ziekte veroorzaken (2,6). 

"Je hoeft nooit meer naar het ziekenhuis na gentherapie."

Dit is ook een misverstand. Patiënten moeten regelmatig terugkeren naar hun hemofiliebehandelcentrum voor nacontroles om te zien hoe goed de therapie werkt en om op eventuele bijwerkingen te controleren. Gentherapie is geen absolute vervanging voor reguliere zorg; zelfs na behandeling kunnen aanvullende zorg (denk aan zorg voor aangedane gewrichten) en soms infuusbehandelingen (bijvoorbeeld bij grote ingrepen) nog steeds nodig zijn (2,7).

"Sommige mensen zijn allergisch voor gentherapie."

Er zijn geen specifieke allergieën bekend die verband houden met gentherapie. Echter, zoals bij veel medische behandelingen, kunnen er bijwerkingen optreden. Het is belangrijk om deze met de behandelend arts te bespreken (2).

Wat betekent dit voor jou als hemofiliepatiënt?

Als je overweegt gentherapie te ondergaan, is het belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over wat deze behandeling inhoudt en wat je kunt verwachten. Gentherapie is veelbelovend ten aanzien van je kwaliteit van als hemofiliepatiënt, maar het blijft essentieel om samen met je naasten, behandelend arts en andere mensen van jouw zorgteam te bespreken of deze behandeling geschikt is voor jou8.

Geraadpleegde literatuur

1. National Haemophilia Foundation. Frequently Asked Questions. Available at: https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/treatment/future-therapies/frequently-asked-questions. Geraadpleegd: oktober 2024

2. Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) EPAR - Product Information. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/hemgenix-epar-product-information_en.pdf. Geraadpleegd: oktober 2024

3. Pipe SW, et al. Blood 2020;136(2):LBA-6.

4. Miesbach W, et al. Haemophilia 2019;25(4):545-557

5. NHS. Haemophilia Causes. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Geraadpleegd: oktober 2024

6. Nathwani AC. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2019;2019(1):1-8.

7. Friedmann T. Nat Genet 1992;2(2):93-98

8. https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2455.pdf or https://sdm.wfh.org/nl/welkom/

Extra geraadpleegde bronnen:

• Baas L, van der Graaf R, Meijer K. Can hemophilia be cured? It depends on the definition. Res Pract Thromb Haemost. 2024 Aug 27;8(6):102559
• Pipe S.W., et al. Gene Therapy with Etranacogene Dezaparvovec for Hemophilia B. N Engl J Med. 2023 Feb 23;388(8):706-718

NLD-HGX-0070, oktober 2024