Wat is het verschil tussen hemofilie A en B?

Hemofilie, een erfelijke bloedstollingsstoornis, manifesteert zich in twee vormen: hemofilie A en hemofilie B. Beide aandoeningen verminderen het vermogen van het bloed om te stollen, een cruciale functie die helpt bij het stoppen van bloedingen na verwondingen of snijwonden. Hoewel deze twee vormen van hemofilie vergelijkbare symptomen vertonen, zijn de onderliggende oorzaken en de specifieke behandelingen die nodig zijn, enigszins verschillend. In deze blog gaan we dieper in wat hemofilie precies is en leggen we uit wat het verschil is tussen hemofilie A en B, om zo een beter begrip te verschaffen over deze aandoeningen.

Wat is Hemofilie?

Hemofilie is een zeldzame, genetische stollingsstoornis die het vermogen van bloed om te stollen verminderd. Door een fout in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van Factor VIII (hemofilie A) of Factor IX (hemofilie B) wordt er te weinig of een verkeerd stollingsfactor VIII of IX gemaakt. Normaal gesproken zorgen deze stollingsfactoren (speciale eiwitten in het bloed) dat het bloeden stopt, als er een wond ontstaat. Bij mensen met hemofilie waar deze stollingsfactoren gedeeltelijk of volledig afwezig zijn, leidt dit tot langere bloedingen na letsel of zelfs spontane bloedingen in gewrichten, spieren en organen. Deze bloedingen kunnen pijnlijk zijn en, indien onbehandeld, tot ernstige gezondheidsproblemen leiden.

Kenmerken van Hemofilie A

Hemofilie A, de meest voorkomende vorm van deze aandoening, treft ongeveer 1 op de 5.000 mannen* wereldwijd. Het wordt veroorzaakt door een tekort of een volledige afwezigheid van stollingsfactor VIII. Symptomen van hemofilie A kunnen variëren van mild tot ernstig en omvatten vaak onverklaarbare en uitgebreide bloedingen na verwondingen, frequente neusbloedingen en grote, diepe blauwe plekken. De diagnose wordt meestal gesteld met behulp van bloedtesten die het ontbreken of te lage niveaus van factor VIII kunnen aantonen.

Kenmerken van Hemofilie B

Hemofilie B, ook bekend als de Christmasziekte, komt minder vaak voor en treft ongeveer 1 op de 25.000 mannen* in de wereld. Deze vorm wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX. De symptomen van hemofilie B lijken sterk op die van hemofilie A, inclusief de neiging tot langdurig bloeden, spontane bloedingen en gewrichtspijn als gevolg van bloedingen in de gewrichten. De diagnose van hemofilie B gebeurt eveneens door het meten van de niveaus van stollingsfactoren, in dit geval factor IX.

Behandeling Hemofilie A en B

De huidige behandeling voor zowel hemofilie A als B bestaat uit infusies met de ontbrekende factor of met medicijnen die de stolling op een andere manier bevorderen. De specifieke producten en behandelingsschema’s zijn afhankelijk van of de patiënt factor VIII of IX nodig heeft en de ernst van de aandoening. De ernst van de symptomen verschilt tussen individuen, zelfs binnen dezelfde familie.

Behandeling en Management van bloedingen

De behandeling van hemofilie richt zich op het voorkomen van bloedingen en het beheersen van bloedingsepisodes wanneer deze zich voordoen. De huidige behandeling voor zowel hemofilie A als B bestaat uit regelmatige infusies met de ontbrekende factor of met medicijnen die de stolling op een andere manier bevorderen. De specifieke producten en behandelingsschema’s zijn afhankelijk van of de patiënt factor VIII of IX nodig heeft en de ernst van de aandoening. De ernst van de symptomen verschilt tussen individuen, zelfs binnen dezelfde familie.

Vooruitgang in de behandeling van hemofilie, waaronder gentherapie, biedt hoop op nog effectievere behandelingen in de toekomst. Het is in ieder geval belangrijk voor mensen met hemofilie om een gespecialiseerd hemofiliebehandelcentrum te bezoeken voor gepersonaliseerde zorg en begeleiding.

Wilt u meer weten over gentherapie, lees dan ook zeker de blog Gentherapie: eenvoudig uitgelegd.

Conclusie

Hemofilie A en B zijn beide ernstige bloedstollingsstoornissen die speciale zorg en behandeling vereisen. Hoewel de symptomen vergelijkbaar zijn in hoe ze het lichaam beïnvloeden, is het essentieel om het verschil tussen de twee te begrijpen voor een accurate diagnose en effectieve behandeling. Door voortdurende vooruitgang in medisch onderzoek en behandelingsopties hebben mensen met hemofilie nu meer mogelijkheden dan voorheen om een actief leven te leiden.

*Hemofilie kan ook vrouwen treffen. Lees meer hierover in de blog Hemofilie bij vrouwen.

Geraadpleegde literatuur:

• https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1311.pdf (april 2024)
• NVHP.nl (april 2024)

NLD-HGX-0035, april 2024