Herken de symptomen van hemofilie A en B: van blauwe plekken tot gewrichtsbloedingen

Heb je wel eens een blauwe plek ontdekt en je afgevraagd waar die vandaan kwam? Voor sommigen van ons is dit dagelijkse kost. Hemofilie is een erfelijke stoornis in de bloedstolling die meer dan alleen blauwe plekken veroorzaakt. Het herkennen en begrijpen van de symptomen kan op zijn minst ongemak voorkomen en soms zelfs levens redden. Lees verder om de symptomen van hemofilie beter te begrijpen en te kunnen herkennen.

Algemene symptomen van hemofilie

Blauwe plekken die blijven hangen als ongewenste gasten, langdurig nabloeden na een klein sneetje of spontane bloedingen die uit het niets lijken te komen. En dan die pijn en stijfheid in gewrichten die kan opspelen. Dit zijn enkele van de symptomen van hemofilie. Deze aandoening, die je lichaam ervan weerhoudt om bloed goed te laten stollen, kan soms subtiele, maar ook ingrijpende gevolgen hebben.

Bij hemofilie zien we vaak:

• Blauwe plekken: Deze zijn meestal groter en blijven langer zichtbaar dan normaal.
• Langdurig nabloeden: Zelfs een klein wondje kan eindeloos blijven bloeden.
• Spontane bloedingen: Dit kan zonder duidelijke oorzaak optreden, vaak in zachte weefsels.
• Pijn en stijfheid in gewrichten: In het bijzonder de knie, enkel en elleboog. Veelal leidt dit uiteindelijk tot het minder goed kunnen gebruiken van de gewrichten.

Herken je deze symptomen bij jezelf of iemand anders? Het is belangrijk om ze niet te negeren. Hemofilie kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen als het onbehandeld blijft. Bloedingen in gewrichten en spieren kunnen bijvoorbeeld blijvende schade veroorzaken, met invaliditeit als gevolg. 

Bovendien kunnen blauwe plekken en nabloedingen niet alleen fysiek ongemakkelijk zijn, maar ook resulteren in een constante zorgen. Het kan emotionele stress veroorzaken: enerzijds doordat men zich constant afvraagt waarom het lichaam anders reageert op wat voor anderen kleine verwondingen zijn, anderzijds omdat men zijn/haar hele leven rekening moet houden om risico’s op bloedingen te vermijden en snel de juiste behandeling te kunnen krijgen als er toch een bloeding optreedt.  Hemofilie is daardoor niet alleen een fysieke aandoening; het heeft ook psychologische consequenties.

Langdurige en spontane bloedingen bij hemofilie

Langdurig nabloeden kan gevaarlijk zijn. Denk aan de situaties waarin dit kan gebeuren - een eenvoudige val, een tandheelkundige ingreep of zelfs een klein snijwondje in de keuken kan leiden tot aanzienlijke bloedingen, of tot gewrichtsproblemen, omdat een enkele bloeding al funest is voor het goed functioneren van een gewricht. Vooral als er geen directe medische hulp of behandeling beschikbaar is, is hemofilie een bedreiging voor iemands gezondheid.

Spontane bloedingen voegen nog een extra complexiteit toe. Ze kunnen zonder waarschuwing optreden en in verschillende delen van het lichaam. Soms zijn deze bloedingen zichtbaar, zoals bij bloedingen in het tandvlees, maar vaak zijn ze intern, wat ze veel gevaarlijker maakt. En spontane bloedingen maken dat iemand met hemofilie zijn of haar dagelijkse activiteiten bewust moet plannen en uitvoeren.

Ernstige bloedingen en complicaties hemofilie

Hemofilie gaat verder dan alleen blauwe plekken en oppervlakkige bloedingen. Ernstige interne bloedingen, zoals hersenbloedingen en bloedingen in gewrichten zijn enkele van de complicaties die deze aandoening met zich mee kan brengen en die grote gevolgen hebben voor het dagelijks leven van mensen met hemofilie.

Interne bloedingen kunnen optreden na een kleine verwonding , maar ook spontaan. Deze bloedingen zijn moeilijk te detecteren. Symptomen kunnen onder andere intense pijn en zwelling omvatten. Ze zijn vaak niet zichtbaar of merkbaar, totdat er al ernstige schade is aangericht. 

Hersenbloedingen zijn een andere ernstige complicatie. Deze kunnen leiden tot symptomen zoals hevige hoofdpijn, misselijkheid, braken, verlies van bewustzijn en zelfs verlamming. Een lichte klap op het hoofd kan ernstige gevolgen hebben voor hemofiliepatiënten. In deze situaties is snelle behandeling essentieel om levensbedreigende schade te voorkomen.

Gewrichtsbloedingen komen vaak voor bij hemofilie. Wanneer bloed zich ophoopt in een gewricht, veroorzaakt dit niet alleen pijn, maar kan het ook leiden tot blijvende schade. Dit kan resulteren in stijfheid, zwelling en uiteindelijk artritis als het niet goed wordt behandeld. Voor mensen met hemofilie kunnen gewrichtsbloedingen een terugkerend probleem zijn, wat hun mobiliteit en kwaliteit van leven aanzienlijk kan verminderen. 

Het is belangrijk om te weten wat de verschillen zijn tussen de soorten hemofilie en hun specifieke symptomen. Dit helpt bij het nauwkeurig begrijpen en behandelen van de aandoening.

Diagnose van hemofilie

Het definitief vaststellen van een diagnose voor hemofilie omvat onder andere een reeks bloedtests die de stollingscapaciteit van het bloed meten. Het doel is om te bepalen of er een tekort is aan factor VIII of factor IX, wat helpt bij het identificeren van Hemofilie A of B.

De belangrijkste diagnostische stappen zijn:

• Eigen bloedings- en familiegeschiedenis: Een gedetailleerde medische geschiedenis kan helpen om de waarschijnlijkheid van hemofilie te bevestigen.
• Bloedonderzoek: Deze tests meten de hoeveelheid en werking van stollingseiwitten.
• Genetische tests: Omdat hemofilie vaak erfelijk is, kunnen deze tests afwijkingen in de genen die factor VIII of IX produceren, opsporen.

Vroege diagnose is essentieel, omdat het ernstige complicaties kan voorkomen en om de juiste behandeling zo vroeg mogelijk te starten. De behandeling bestaat uit geavanceerde medische zorg in gespecialiseerde centra met bijvoorbeeld regelmatig toegediende stollingsfactoren tot. 

Het bloedonderzoek speelt een cruciale rol bij het diagnosticeren van hemofilie. Bij deze test wordt een bloed afgenomen en geanalyseerd om de hoeveelheid en activiteit van de stollingsfactoren te bepalen. Lage niveaus of verminderde activiteit van factor VIII of IX kunnen wijzen op hemofilie. Deze tests helpen niet alleen bij het bevestigen van de diagnose, maar geven ook inzicht in de ernst van de aandoening. De ernst varieert van milde, matig ernstige en ernstige hemofilie. 

Genetische tests bieden een dieper inzicht in de oorzaken van hemofilie. Door te zoeken naar specifieke genetische mutaties die de productie van stollingsfactoren beïnvloeden, kunnen artsen niet alleen de diagnose bevestigen, maar ook bepalen of andere familieleden risico lopen. Dit is vooral belangrijk voor het plannen van toekomstige zwangerschappen en voor het informeren van familieleden over hun eigen gezondheidsrisico's.

Een gedetailleerde familiegeschiedenis kan helpen bij het identificeren van patronen van erfelijkheid en bij het begrijpen van het risico voor andere familieleden. Omdat hemofilie een genetische aandoening is, kan het doorgegeven worden van ouders op kinderen. Het kennen van de familiegeschiedenis kan cruciaal zijn voor vroege opsporing en behandeling van de aandoening bij pasgeborenen en andere familieleden.

Behandeling van hemofilie en ziekenhuiszorg

Gelukkig zijn er tegenwoordig veel behandelingen beschikbaar die het leven van mensen met hemofilie aanzienlijk kunnen verbeteren. Van het regelmatig toedienen van stollingsfactoren of andere stollingsbevorderende middelen tot het ontvangen van gespecialiseerde zorg in een hemofiliebehandelcentrum, de opties zijn divers en effectief.

De hemofiliebehandelcentra in Nederland bieden uitgebreide zorg en zorgondersteuning voor mensen met hemofilie. Deze omvatten:

• Profylactische behandeling: Regelmatige infusies van stollingsfactoren om bloedingen te voorkomen. Deze behandelingen kunnen thuis worden uitgevoerd, wat de kwaliteit van leven voor patiënten en hun families aanzienlijk verbetert.
• Acute zorg: Snelle behandeling van bloedingen om complicaties te minimaliseren. Bij een bloeding kan onmiddellijke toediening van stollingsfactoren helpen om de bloeding snel te stoppen en verdere schade te voorkomen. Het is essentieel dat patiënten en hun families weten hoe ze snel medische hulp kunnen krijgen in geval van een noodsituatie.
• Fysiotherapie: Fysiotherapie speelt een belangrijke rol bij het herstellen van gewrichtsbloedingen en het behouden van mobiliteit. Na een gewrichtsbloeding kan fysiotherapie helpen om stijfheid te verminderen, de mobiliteit te verbeteren en verdere gewrichtsschade te voorkomen. Het is een integraal onderdeel van de algehele zorgstrategie voor mensen met hemofilie.
• Voorlichting: Kennis van de ziekte en behendigheid om in acute situaties of bij profylaxe stollingsfactoren of andere stollingsbevorderende middelen toe te dienen is cruciaal voor het ‘managen” van de ziekte. Behandelcentra hebben hier een belangrijke rol. Ook het voorlichten over nieuwe therapieën, passend bij de patiënt, hoort hierbij.

Naast bovengenoemde zorg wordt er ook aanvullende hulp geboden. Denk aan bijvoorbeeld psychologische hulp. 

Conclusie

Hemofilie mag dan een zeldzame aandoening zijn, maar de impact ervan kan enorm zijn. Vroege herkenning en juiste behandeling zijn cruciaal. 

Veelgestelde vragen (FAQ)

Wat zijn de vroege tekenen van hemofilie bij kinderen?

Bij kinderen kunnen vroege tekenen van hemofilie onder andere grote, onverwachte blauwe plekken en langdurig nabloeden na de hielprik of vaccinaties zijn. Je kunt ook merken dat je kind meer bloedneuzen heeft of onverwacht langdurende bloedingen in de mond na lichte verwondingen zoals het bijten op de lip. Het is belangrijk om deze symptomen serieus te nemen en medisch advies in te winnen als je vermoedt dat je kind hemofilie heeft. Vroege diagnose kan helpen om ernstige complicaties te voorkomen.

Kunnen vrouwen ook symptomen van hemofilie vertonen?

Hoewel hemofilie meestal mannen treft, kunnen vrouwen die draagsters zijn van het gen ook symptomen vertonen. Deze vrouwen kunnen last hebben van zware menstruaties, neusbloedingen en langdurige bloedingen na bevallingen of operaties. Soms worden de symptomen bij vrouwen over het hoofd gezien of niet erkend als hemofilie. Daarom is het belangrijk voor vrouwen met een familiegeschiedenis van hemofilie om zich te laten testen, zelfs als de symptomen mild lijken.

Wat zijn de langetermijngevolgen van onbehandelde hemofilie?

Onbehandelde hemofilie kan leiden tot ernstige en permanente schade. Terugkerende gewrichtsbloedingen kunnen bijvoorbeeld leiden tot chronische pijn, stijfheid en uiteindelijk artritis. Ernstige interne bloedingen kunnen levensbedreigend zijn en hersenbloedingen kunnen blijvende neurologische schade veroorzaken. Daarom is het essentieel om hemofilie tijdig te diagnosticeren en te behandelen om deze complicaties te voorkomen en de levenskwaliteit te verbeteren.

Hoe kunnen familieleden van een persoon met hemofilie ondersteund worden?

Familieleden spelen een cruciale rol in de zorg en ondersteuning van iemand met hemofilie. Het is belangrijk dat ze goed geïnformeerd zijn over de aandoening, inclusief hoe ze moeten reageren op bloedingen en wat te doen in noodsituaties. Emotionele steun is ook cruciaal, aangezien leven met hemofilie stressvol kan zijn. Families kunnen deelnemen aan steungroepen en contact opnemen met gespecialiseerde zorgcentra voor aanvullende hulp en educatie om beter voorbereid te zijn op de uitdagingen van hemofilie. Op de website van de patiëntenorganisatie NVHP is veel nuttige informatie te vinden (www.nvhp.nl).

Geraadpleegde literatuur 

1. World Federation of Hemophilia, www.wfh.org
2. Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP), www.nvhp.nl.
3. Srivastava, A., et al. (2013). Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia, 19(1), e1-e47.
4. Pipe, S. W. (2019). The hope and reality of long‐term outcomes with severe hemophilia. Haemophilia, 25(1), 73-81.
5. Van Galen K. P. M. et al. (2021). A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost, 19(8), 1883-1887.

NLD-HGX-0062, augustus 2024