Levensverwachting bij patiënten met hemofilie

Hemofilie is een erfelijke stoornis in de bloedstolling, waardoor bloedingen makkelijker en ernstiger voorkomen. Dit komt door de afwezigheid of een tekort aan een bepaalde stollingsfactor. Stollingsfactoren zijn deeltjes, eiwitten, in het bloed die zorgdragen voor de bloedstolling. De mate waarin iemand met hemofilie bloedingen ervaart en de ernst hiervan kunnen sterk variëren. Door enerzijds inzicht te krijgen in de factoren die de het ziekteverloop en de levensverwachting beïnvloeden en anderzijds de beschikbare behandelingen af te stemmen op de patiënt, kunnen mensen met hemofilie een normale levensverwachting en daarbij ook een betere kwaliteit van leven bereiken.

Hemofilie A en B

Bij de ziekte hemofilie zorgt de afwezigheid of het tekort aan stollingsfactoren voor het ontstaan van spontane bloedingen (oftewel bloedingen zonder duidelijke oorzaak) of bloedingen die moeilijk te stoppen zijn.

Er zijn twee hoofdtypen hemofilie:

• Hemofilie A: Dit is de meest voorkomende vorm en wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII.
• Hemofilie B: Deze vorm is zeldzamer en wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX.

Hemofilie wordt meestal doorgegeven van ouders op kinderen. Deze overerving van de ziekte gaat via het X-chromosoom, wat betekent dat het vooral mannen treft: immers, mannen hebben maar 1 X-chromosoom, terwijl vrouwen er 2 hebben. In het geval dat er een fout op het X-chromosoom zit, is er niet een ander X chromosoom om dit te compenseren. 

Vrouwen kunnen ook een aangedaan X-chromosoom erven en zullen dan “hemofilie draagster” zijn. Zij dragen een aangedaan X-chromosoom en kunnen in wisselende mate hier last van hebben. In zeldzame gevallen kunnen vrouwen op beide X-chromosomen een afwijking hebben. Zij ervaren dan de klachten met dezelfde ernst als mannelijke patiënten met hemofilie.
In een derde van de gevallen kan hemofilie ook ontstaan door spontane genetische mutaties in het X-chromosoom.

Wil je meer weten over hemofilie en de erfelijkheid ervan, lees dan ook zeker de blog: Hemofilie en erfelijkheid. 

Factoren die de levensverwachting beïnvloeden

De levensverwachting van mensen met hemofilie is afhankelijk van verschillende factoren. Hoewel medische vooruitgang de prognose aanzienlijk heeft verbeterd, spelen toegang tot zorg, vorm van behandeling (het stoppen van een bloeding (on demand) of het voorkomen van een bloeding (profylactisch)) en de beheersing van complicaties een cruciale rol. 

Toegang tot medische zorg en behandelingen

De beschikbaarheid en kwaliteit van medische zorg zijn cruciaal voor de levensverwachting van hemofiliepatiënten. Regelmatige behandeling met stollingsfactorconcentraten of de moderne zogenaamde non-factor therapieën en de aanwezigheid van gespecialiseerde zorgcentra kan levensreddend zijn.

Bloedingsincidenten en hun beheersing

Het aantal en de ernst van bloedingen, vooral bloedingen in het hoofd en inwendige organen  kunnen de levensverwachting beïnvloeden. Tegelijkertijd hebben bloedingen in gewrichten en spieren, maar ook bijvoorbeeld neusbloedingen, een grote impact op de kwaliteit van leven. Effectieve beheersing en snelle behandeling van de diverse type bloedingen zijn essentieel.

Invloed van profylactische behandeling

Profylactische behandeling, waarbij stollingsfactoren of de non-factor therapieën regelmatig worden toegediend om bloedingen te voorkomen, heeft een positief effect op de levensverwachting en de algehele gezondheid.

Behandeling en zelfmanagement

Een effectieve behandeling kan eigenlijk in de praktijk alleen door goed zelfmanagement, ofwel dat de patiënt in staat is om bij een ongeval of bloeding al zelf zijn medicatie toe te dienen of zichzelf preventief regelmatig stollingsfactoren kan toedienen. Zelfmanagement is dus essentieel voor het verbeteren van de levensverwachting en levenskwaliteit van mensen met hemofilie. 

Belang van vroegtijdige en continue behandeling

Vroege diagnose en continue behandeling zijn cruciaal voor het verminderen van bloedingen en de complicaties daarvan. Vroegtijdige behandeling kan helpen om schade aan gewrichten en andere organen te voorkomen. Verder zal de behandeling continu moeten plaatsvinden, aangezien hemofilie een chronische ziekte is. De behandeling omvat regelmatige infusies van stollingsfactoren of de nieuwe non-factor therapieën en andere ondersteunende behandelingen, zoals fysiotherapie en psychologische ondersteuning. 

Educatie

Naast zelfmanagement speelt educatie een grote rol in het leven van mensen met hemofilie. Door goed geïnformeerd te zijn en te weten hoe ze bloedingen kunnen herkennen en behandelen, kunnen patiënten hun levenskwaliteit verbeteren. Educatie over hemofilie kan patiënten en hun families helpen om effectiever om te gaan met de aandoening, de risico's te minimaliseren en de dagelijkse praktijk van het leven rondom de ziekte zo goed mogelijk in te richten.

Verbeteringen in de levensverwachting mensen met hemofilie

Vroeger was de levensverwachting van mensen met hemofilie aanzienlijk lager door het gebrek aan effectieve behandelingen en door complicaties van behandelingen die toen bestonden. Veel patiënten stierven jong aan bloedingen en opgelopen infecties. In de jaren ‘60 was de gemiddelde levensverwachting voor een persoon met ernstige hemofilie slechts 11 jaar.

Dankzij de vooruitgang in medische behandelingen, zoals stollingsfactortherapie, is de levensverwachting van mensen met hemofilie aanzienlijk verbeterd. De introductie van recombinant-technologie voor de productie van stollingsfactoren in de jaren ‘90 heeft een grote impact gehad op de behandeling: hierdoor werd de beschikbaarheid van stollingsfactoren aanzienlijk verbeterd en kreeg de medicatieveiligheid een grote impuls.

Statistieken en recente studies levensverwachting hemofilie

Recente studies tonen aan dat de levensverwachting van mensen met hemofilie, in elk geval bij degenen die toegang hebben tot moderne behandelingen, sterk is toegenomen en dicht bij die van de algemene bevolking ligt. Volgens een studie gepubliceerd in het medisch tijdschrift "Blood" in 2019, is de levensverwachting van mannen met hemofilie die adequate behandeling krijgen nu bijna gelijk aan die van mannen zonder hemofilie.

Kwaliteit van leven en dagelijkse uitdagingen

Ondanks verbeteringen in de behandeling, blijven er uitdagingen in het dagelijks leven voor mensen met hemofilie, zoals pijn, bewegingsbeperkingen door gewrichtsschade en de noodzaak van frequente medische zorg. 

Leven met hemofilie kan ook een psychosociale impact hebben, zoals stress en angstgevoelens. Het hebben van deze chronische aandoening kan eveneens leiden tot gevoelens van isolatie en depressie. Als gevolg hiervan kan psychosociale ondersteuning belangrijk zijn, waarbij eveneens aandacht moet zijn voor ondersteuning van familie, vrienden en mantelzorgers.

Naast ondersteuning vanuit de directe omgeving kunnen mensen met hemofilie zich ook wenden tot patiëntenverenigingen en online forums die informatie en zelfs ondersteuning kunnen bieden. Organisaties zoals de World Federation of Hemophilia en de Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten (NVHP) bieden waardevolle hulpbronnen en mogelijkheden voor steun.

Innovaties in de behandeling van hemofilie

Innovaties zoals gentherapie bieden hoop voor de toekomst. Deze behandelingen kunnen mogelijk een langdurige oplossing bieden door de onderliggende oorzaak van hemofilie aan te pakken. Gentherapie, wat neerkomt op het toedienen van een werkende versie van het ontbrekende of defecte gen, heeft veelbelovende resultaten laten zien in klinische studies.

Wil je hier meer over weten? Bekijk dan ook zeker de video ‘Gentherapie voor de behandeling van patiënten met hemofilie A of B’. 

Gentherapie en andere voorbeelden van medische vooruitgang alsmede ook het groeiende begrip van de aandoening zorgen ervoor dat de toekomst voor mensen met hemofilie er hoopvol uitziet. 

Veelgestelde Vragen (FAQ)

Wat is de gemiddelde levensverwachting van iemand met hemofilie?

Met moderne behandelingen en goede zorg is de levensverwachting van mensen met hemofilie tegenwoordig bijna hetzelfde als die van de algemene bevolking.

Hoe kunnen patiënten hun levenskwaliteit verbeteren?

1. Goed geïnformeerd zijn: Het is belangrijk dat patiënten en hun families goed geïnformeerd zijn over hemofilie, de symptomen, en de behandelingsopties. Kennis helpt bij het beter begrijpen van de aandoening en bij het nemen van weloverwogen beslissingen over de zorg.
2. Effectieve zelfmanagementstrategieën toepassen: Zelfmanagement speelt een cruciale rol. Dit omvat het herkennen van vroege signalen van een bloeding, weten hoe je snel moet handelen en het correct gebruiken van voorgeschreven medicijnen. Regelmatige controles in het ziekenhuis en het volgen van het behandelplan zijn hierbij ook essentieel.
3. Gebruik maken van beschikbare kennis en ondersteuning van bijvoorbeeld patiëntenverenigingen, online forums, e.d. Naast emotionele steun kunnen ze ook praktische tips en adviezen van mensen die dezelfde ervaringen hebben, delen.
    

Geraadpleegde literatuur 

1. World Federation of Hemophilia, www.wfh.org
2. Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP), www.nvhp.nl
3. Srivastava, A., et al. (2013). Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia, 19(1), e1-e47.
4. Soucie, J. M., et al. (2017). Mortality among males with hemophilia: relations with source of medical care. Blood, 129(15), 1986-1994.
5. Fijn, M., et al. (2019). Mortality, life expectancy, and causes of death of persons with hemophilia in the Netherlands, 2001–2018. Blood, 134(Supplement 1), 1117
6. Pipe, S. W. (2019). The hope and reality of long‐term outcomes with severe hemophilia. Haemophilia, 25(1), 73-81.
7. Van Galen, K. P. M. et al. (2021). A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost, 19(8), 1883-1887.
8. Berntorp, E. et al. (2021). Haemophilia. Nat Rev Dis Primers, 24;7(1): 45.

NLD-HGX-0062, augustus 2024