Vrouwen en stollingsstoornissen: hemofilie bij vrouwen

Hemofilie is een genetische aandoening die de bloedstolling beïnvloedt en met name mannen treft. Maar vrouwen kunnen ook door hemofilie worden getroffen hetzij als ‘dragers’ met symptomen, hetzij in zeldzame gevallen als ‘patiënten’ met dezelfde ernst van de klachten als mannelijke patienten met hemofilie. Dit artikel werpt licht op hemofilie bij vrouwen, inclusief de uitdagingen bij diagnose en behandeling en benadrukt de noodzaak van bewustzijn en ondersteuning.

Misvattingen over Hemofilie BIJ Vrouwen

Er heerst een wijdverbreide misvatting dat hemofilie exclusief een mannelijke aandoening is. Hoewel het waar is dat mannen vaker de volledige manifestatie van hemofilie ervaren, kunnen vrouwen die drager zijn van de mutatie ook symptomen vertonen, variërend van mild tot ernstig. Deze vrouwen worden vaak 'symptomatische dragers' genoemd en hun ervaringen met de aandoening kunnen net zo uitdagend zijn als die van mannen met hemofilie.

draagster of patiënt?

Bij vrouwen manifesteert hemofilie zich op twee manieren: als draagster met symptomen en als patiënten met dezelfde ernst van de klachten als mannelijke patienten met hemofilie. Vrouwelijke dragers van hemofilie kunnen bloedingsproblemen ervaren, zoals zware menstruaties, langdurig bloeden na operaties of tandheelkundige ingrepen en een verhoogd risico op bloedingen na verwondingen. Zeldzaam, maar mogelijk, kunnen vrouwen ook volledige hemofilie hebben, namelijk als ze twee X-chromosomen met de mutatie hebben.

Diagnoseproblemen en -uitdagingen

De diagnose van hemofilie bij vrouwen is complex. Het gevolg is dat veel vrouwen vele jaren leven zonder juiste diagnose vanwege stereotypen en een gebrek aan bewustzijn onder gezondheidswerkers. Symptomatische dragers worden vaak over het hoofd gezien, omdat hun symptomen worden toegeschreven aan andere aandoeningen, zoals een bloedingsstoornis met een andere oorzaak of gewoon zware menstruatie.

Behandeling van Hemofilie bij Vrouwen

De behandeling voor vrouwen met hemofilie of symptomen daarvan kan vergelijkbaar zijn met die voor mannen, inclusief vervangingstherapie voor de ontbrekende stollingsfactoren en preventieve maatregelen om bloedingen te minimaliseren. Het is essentieel dat de behandeling wordt gepersonaliseerd, rekening houdend met de unieke behoeften van vrouwen, zoals die gerelateerd aan menstruatie en zwangerschap.

Psychosociale Aspecten en Ondersteuning

De emotionele en sociale impact van hemofilie kan aanzienlijk zijn voor vrouwen, die zich vaak geïsoleerd voelen vanwege het gebrek aan erkenning en begrip van hun aandoening. Contact met bijvoorbeeld de patiëntenvereniging NVHP, die gericht is op hemofilie en bloedstollingsstoornissen, kan van grote waarde zijn voor het bieden van informatie, steun en begrip.

Toekomstperspectieven en Onderzoek

Hoewel er vooruitgang is geboekt in het begrijpen en behandelen van hemofilie bij mannen, is er nog steeds een dringende behoefte aan onderzoek dat zich richt op vrouwen met deze aandoening. Desondanks bieden de toekomstige ontwikkelingen, gezien het feit dat de behandeling niet verschilt tussen mannen en vrouwen, eveneens hoop op betere behandelingsmogelijkheden voor vrouwen met hemofilie.

Conclusie

Hemofilie bij vrouwen verdient meer aandacht en begrip. Door het bevorderen van bewustzijn, het verbeteren van de diagnose en het toegankelijk maken van gerichte behandelingen, kan de levenskwaliteit voor vrouwen met hemofilie aanzienlijk verbeterd worden. Het is tijd om de stilte rond vrouwen met hemofilie te doorbreken en dit fenomeen te erkennen en te ondersteunen, zodat zij dezelfde toegang tot zorg en behandeling kunnen ontvangen als mannen met deze aandoening.

Bekijk ook zeker de video in de blog Evolutie van hemofilie, waarin Eke en Sterre, moeder en dochter, aandacht vragen voor hemofilie bij vrouwen.

Geraadpleegde literatuur:
- Vrouwen en stollingsstoornissen | NVHP
- Genetic causes of haemophilia in women and girls - PMC (nih.gov)

NLD-HGX-0035, april 2024