De evolutie van hemofilie

In Nederland leven naar schatting meer dan 1.600 mensen met hemofilie[1], een zeldzame aandoening die met name bij mannen voorkomt waarbij het vermogen van het bloed om te stollen verstoord is door een tekort aan bloedstollingseiwit VIII of IX. Simpele handelingen zoals ergens tegenaan stoten kunnen leiden tot ernstige kneuzingen en het beoefenen van een sport als voetbal gaat regelmatig gepaard met blessures en een langere hersteltijd. Des te belangrijker om stil te staan bij de evolutie van hemofilie, het groeiende begrip over de ziekte en waar er nog ruimte is voor verbetering, zodat hemofiliepatiënten steeds beter worden ondersteund.

Eke en Sterre, een moeder en dochter die zelf hemofilie hebben, zijn het daarmee eens. Hoewel ze gelukkig goede ondersteuning hebben in hun dagelijks leven en goed met de aandoening kunnen omgaan, streven ze naar meer begrip over hemofilie bij huisartsen, in de gezondheidszorg en in de maatschappij. Zo is Eke al enkele jaren actief betrokken bij de Nederlandse Vereniging voor Hemofiliepatiënten (NVHP) om mensen bewust te maken van dit soort zaken.

Van draagster naar patiënt

Sinds de identificatie van hemofilie in de jaren 1940 heeft ons begrip over en de behandeling van de ziekte een enorme ontwikkeling doorgemaakt . Een grote verandering hierin is de diagnose voor vrouwen. Waar zij vroeger vaak alleen werden gediagnosticeerd als ‘draagster’ van de ziekte, worden vrouwen tegenwoordig – net zoals mannen – steeds vaker erkend als ‘patiënt’ (dit is het geval bij vrouwen die een te laag stollingsfactor VIII of IX-gehalte hebben). Een belangrijke mijlpaal die bijdraagt aan het begrijpen van de impact van hemofilie op het dagelijkse leven! Wist je bijvoorbeeld dat vrouwen met hemofilie heftigere menstruaties ervaren?

Eke, hemofiliepatiënt: “Als voorzitter van de vrouwenwerkgroep van de NVHP is één van onze prioriteiten om de richtlijnen zo veranderd te krijgen dat als meisjes met een hevige menstruatie bij een arts komen, ze uiteindelijk onderzocht worden of ze een stollingsprobleem hebben.”

De opkomst van technologie biedt ook steeds meer ondersteuning aan patiënten en zorgverleners waardoor informatie snel kan worden uitgewisseld. Er is bijvoorbeeld een app die laat zien waar behandelcentra zijn tijdens je vakantie in het buitenland. Ook bestaat er een app waarin men toegediende infusies en medicatievoorraad kan bijhouden en eventuele bloedingen kan registeren. Deze informatie wordt doorgestuurd naar de zorgverlener in het ziekenhuis, zodat hij/zij mee kan kijken of alles goed gaat. 

De toekomst voor hemofilie

Ondanks het feit dat de kennis en behandeling van hemofilie zich positief hebben ontwikkeld, is er nog een lange weg te gaan. De aandoening is zeldzaam en het bewustzijn over hoe mensen met hemofilie het beste kunnen worden ondersteund, is niet vanzelfsprekend. Dit is van groot belang vanwege de mogelijke gevolgen voor het dagelijkse leven. Mensen met hemofilie moeten bijvoorbeeld naar specifieke behandelcentra als zij zorg nodig hebben. 

Sterre, hemofiliepatiënt: “Het is belangrijk dat mensen die voor hemofiliepatiënten zorgen, bijvoorbeeld leraren op school of kampleiders tijdens een zomerkamp, zich ervan bewust zijn dat ze hemofiliepatiënten naar gespecialiseerde behandelcentra moeten brengen wanneer er iets gebeurt.”

Het verhaal van Eke en Sterre

Het verhaal van Eke en Sterre is gedeeld als onderdeel van de Portraits of Progress-campagne, met als doel meer bewustwording te creëren over de ziekte en de ontwikkelingen in de behandeling te erkennen. Terwijl we naar de toekomst kijken en het gesprek rond hemofilie voortzetten, is het ook belangrijk om de hele gemeenschap te steunen die door hemofilie wordt beïnvloed, inclusief verzorgers, familie en vrienden van patiënten.

Bekijk onderstaande video voor hun verhaal en ervaringen. 

[1] Leebeek FW, Fischer K. Quality of haemophilia care in The Netherlands: new standards for optimal care. Blood Transfus. 2014;12 Suppl 3(Suppl 3):s501-s504.

NLD-HGX-0029, maart 2024