Kan je hemofilie voorkómen?

Hemofilie, een erfelijke bloedstollingsstoornis, roept vragen op over hoe je het kan krijgen en over of je het kunt voorkómen. In deze blog verkennen we wat hemofilie is, waardoor je het kunt krijgen en of het mogelijk is om deze aandoening te voorkomen.

Wat is Hemofilie A en B?

Hemofilie is een genetische aandoening die de bloedstolling beïnvloedt. Genetisch betekent dat je het vanaf je geboorte al hebt. Het wordt gekenmerkt door een tekort aan of een fout in een van de stollingsfactoren. Stollingsfactoren zijn eiwitten die in het bloed rondstromen en die, als er ergens een wond ontstaat, ervoor  zorgen dat het bloeden stopt door een het vormen van bijvoorbeeld een korstje. Een tekort aan stollingsfactoren kan ervoor zorgen  dat je makkelijker en heviger bloedt. 

soorten en bloedingen

Er zijn twee soorten hemofilie: hemofilie A, wanneer iemand een tekort aan stollingsfactor VIII heeft en hemofilie B, wanneer iemand een tekort aan stollingsfactor IX heeft. Mensen met hemofilie hebben kans op spontane (zonder aanwijsbare oorzaak) bloedingen en bloeden sneller na een letsel in spieren, gewrichten en organen. Dit kan, op termijn, leiden tot permanente schade, chronische pijn en een verminderde kwaliteit van leven.

Hemofilie is erfelijk

Hemofilie heeft meestal een erfelijke oorzaak. Dit betekent dat in de meeste gevallen de ziekte wordt doorgegeven van ouders op kinderen. Soms kan de ziekte spontaan ontstaan; dan zijn de ouders gezond en heeft het kind bij de geboorte toch de afwijking in een van de stollingsfactoren en kan het vervolgens weer doorgeven op zijn kinderen.

De oorzaak is een fout in het gen voor stollingsfactoren

De oorzaak van een tekort of mankement in stollingsfactor VIII of IX komt doordat er een fout is ontstaan in het gen dat de instructie voor de aanmaak van voor Factor VIII of IX. De genen voor stollingsfactor VIII en IX liggen op het X chromosoom. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. De kans dat mannen hemofilie hebben is daardoor groter. Immers, als hun X-chromosoom het defecte gen draagt, is er niet nog een ander X-chomosoom met eventueel een gezond gen. Vrouwen, met twee X-chromosomen, kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen, maar hoeven zelf geen klachten te hebben; het komt overigens wel voor dat vrouwen met een aangedaan X chromosoom bloedingsproblemen krijgen. Danhebben ze toch onvoldoende stollingsfactor om bloedingen te voorkomen of snel te stoppen. .

Voorkómen van Hemofilie

Omdat hemofilie een genetische aandoening is, zijn er momenteel geen methoden om het ontstaan ervan te voorkomen. Bij geboorte is de ziekte al aanwezig. 

Er zijn wel manieren om het risico om een kind met hemofilie te krijgen te verkleinen. Hiervoor kun je genetisch advies krijgen bij een van de gespecialiseerde hemofiliebehandelcentra.

Genetisch Advies

Genetisch advies kan mensen met een kinderwens helpen de kans op het krijgen van een kind met hemofilie in beeld te brengen. Door familiegeschiedenis en genetische tests kunnen ouders geïnformeerd worden of en hoe groot die kans is op overdracht van hemofilie aan hun kinderen. Aan de hand van dat in kaart gebrachte risico kunnen de toekomstige ouders bepalen of en hoe zij verder gaan .

Prenatale Testen (testen voordat het kind geboren wordt)

Om in een vroeg stadium van de zwangerschap te testen of een aanstaande kind hemofilie heeft, zijn zogenaamde prenatale testen mogelijk. Een ervan is chorionvillusbiopsie (CVB), ofwel het onderzoeken van een stukje van de placenta. Een andere test is de vruchtwaterpunctie, waar het vruchtwater wordt bekeken. Hiermee kan hemofilie in de foetus gedetecteerd worden. 

Met deze informatie kunnen aanstaande ouders beslissingen nemen over hun zwangerschap.

In-vitrofertilisatie (IVF) met Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

IVF gecombineerd met PGD is een optie voor paren die een hoog risico hebben op het krijgen van een kind met hemofilie. We gaan het even uitleggen. IVF betekent dat eicellen worden bevrucht buiten het lichaam van de moeder; in het laboratorium. Hierbij worden embryo's buiten het lichaam van de moeder gemaakt en getest op hemofilie voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst.

Nieuwe Ontwikkelingen en Onderzoek

Wetenschappers werken voortdurend aan het begrijpen van hemofilie en de genetische factoren die het veroorzaken. Hoewel een daadwerkelijke genezing van hemofilie nu nog niet mogelijk is, laten onderzoeken op het gebied van gentherapie middels genbewerking, zoals “CRISPR/Cas”, zien dat reparatie van het defecte gen in de toekomstige wellicht mogelijk wordt.

Conclusie

Hemofilie kan, normaal gesproken, niet voorkomen worden. Echter met genetisch advies, prenatale testen en IVF met PGD is het mogelijk om de risico’s op het krijgen van een kind met hemofilie in beeld te krijgen, zodat aanstaande ouders beslissingen kunnen nemen over hun zwangerschap. Voortdurende onderzoeken en ontwikkelingen in de geneeskunde zal er hopelijk voor  zorgen dat we in de toekomst meer kunnen doen ten aanzien van het voorkómen van hemofilie. 

Tot die tijd is het belangrijk dat mensen die hemofilie kunnen doorgeven toegang hebben tot goede informatie en ondersteuning krijgen om weloverwogen beslissingen te kunnen nemen.

Geraadpleegde literatuur:

• Streif W, Knöfler R. Perinatal Management of Haemophilia. Hamostaseologie. 2020 May;40(2):226-232. 
• Chen M, Chang SP, Ma GC, Lin WH, Chen HF, Chen SU, Tsai HD, Tsai FP, Shen MC. Preimplantation genetic diagnosis of hemophilia A. Thromb J. 2016 Oct 4;14(Suppl 1):33.
   

NLD-CRP-0062, december 2023