Leven met Hemofilie in 2025

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte die het leven van degenen die eraan lijden al eeuwenlang heeft beïnvloed. Het ontdekken en produceren van de bij de ziekte hemofilie ontbrekende of niet goed werkende stollingsfactoren aan het eind van de 20e eeuw markeerde een keerpunt, waardoor de levensverwachting en -kwaliteit van patiënten aanzienlijk verbeterden.

Hoewel er grote vooruitgang is geboekt in de behandeling van deze aandoening, is er nog steeds veel ruimte voor verbetering. 

Leven met hemofilie nu

Het leven van mensen met hemofilie is aanzienlijk verbeterd in vergelijking met 40-50 jaar geleden. De huidige behandeling van patiënten met een ernstige vorm van hemofilie is frequent* intraveneus - in de ader- stollingsfactoren toegediend krijgen of om de 1, 2 of 4 weken subcutaan -onder de huid- een medicament toegediend krijgen dat stollingsfactor VIII  imiteert. Hierdoor kunnen patiënten met hemofilie langer en actiever leven dan enkele decennia geleden. Zonder deze behandeling treden er veelvuldig spontane of traumatische bloedingen in spieren, organen en gewrichten op. Daarbij heeft schade aan de gewrichten vaak een progressief karakter: op langere termijn ontstaan problemen zoals bewegingsbeperking, chronische pijn en een verminderde kwaliteit van leven.

*variërend van 1-3 keer per week tot 1x per 1-3 weken.

De praktijk van alledag: een belastend behandelingsschema

Hoewel moderne behandelingen de levenskwaliteit van hemofiliepatiënten aanzienlijk verbeterd hebben, worden zij nog steeds geconfronteerd met kans op en angst voor bloedingen, welke nog altijd kunnen leiden tot permanente schade en acute en/of chronische pijn. Slechts een klein percentage van patiënten meldt dat ze geen pijn hebben ervaren in de afgelopen maand. Een regelmatige infusie met stollingsfactoren is nodig om de kans op bloedingen te minimaliseren, echter zo’n behandelingsschema kan als belastend ervaren worden, wat ertoe kan leiden dat men de behandeling niet goed volgt en dus prikken uitstelt of overslaat. Met andere woorden, dan is men niet ‘therapietrouw’ en dat kan weer bloedingen tot gevolg hebben. Dit kan te wijten zijn aan de impact van de behandeling op de levensstijl en kwaliteit van leven. Een wereldwijde enquête onthulde dat slechts 27% van de patiënten hun medicatie gebruikte zoals voorgeschreven.  In Nederland is de therapietrouw groter, voor zover we het kunnen overzien. In een recente studie in Nederland bij mensen met een ernstige vorm van hemofilie bleek de therapietrouw 89% te zijn, echter naarmate de leeftijd van de patiënt stijgt, wordt de therapietrouw minder. Therapietrouw is te beïnvloeden en bleek o.a. afhankelijk van de ondersteuning en aandacht voor dit onderwerp, bijvoorbeeld vanuit het behandelende ziekenhuis.

Mentale belasting

Leven met een chronische aandoening zoals hemofilie brengt ook psychische en sociale lasten met zich mee. Patiënten en hun naasten worden vaak geconfronteerd met fysieke en emotionele uitdagingen die de ziekte met zich meebrengt. Elke bloeding is immers een herinnering aan de kwetsbaarheid en het proberen te voorkomen van bloedingen is een rode draad in hun leven. Het is dus te begrijpen dat meer dan een derde van de patiënten met hemofilie te maken heeft met angst of depressie. En van degenen die psychologische behandeling zoeken, meldt 64% tot 71% dat ze hulp zoeken voor problemen gerelateerd aan hemofilie. 

De weg vóór ons

Ondanks de wetenschappelijke vooruitgang, blijven de dagelijkse realiteit van bloedingen, gewrichtsschade, de behandeling zelf en de psychologische impact van het risico op bloedingen belangrijke aandachtspunten. Onderzoek en ontwikkeling van betere behandelingen zijn nog steeds essentiële stappen op weg naar een leven met minder beperkingen en vooral minder zorgen.

Wil je meer weten over de voortgang van behandelingen voor hemofilie? Blijf lezen en ontdek meer in onze volgende blogpost!

Geraadpleegde literatuur:

• Miesbach W, von Drygalski A, Smith C, Sivamurthy K, Pinachyan K, Bensen-Kennedy D, Drelich D, Kulkarni R. The current challenges faced by people with hemophilia B. Eur J Haematol. 2023 Dec 11. 
• Sarmiento Doncel S, Díaz Mosquera GA, Cortes JM, Agudelo Rico C, Meza Cadavid FJ, Peláez RG. Haemophilia A: A Review of Clinical Manifestations, Treatment, Mutations, and the Development of Inhibitors. Hematol Rep. 2023 Feb 16;15(1):130-150.
• Mannucci PM. Hemophilia treatment innovation: 50 years of progress and more to come. J Thromb Haemost. 2023 Mar;21(3):403-412. 
• Hoefnagels et al. Adherence to prophylaxis and its association with activation of self-management and treatment satisfaction. Haemophilia. 2021;27:581–590.

NLD-CRP-0062, december 2023