Overslaan en naar de inhoud gaan
Hemofilie en erfelijkheid
Patiënten

Erfelijkheid van hemofilie A & B

18 januari 2024

Door een fout in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van Factor VIII (hemofilie A) of Factor IX (hemofilie B) wordt er te weinig of een verkeerd stollingsfactor VIII of IX gemaakt. 

Hemofilie is erfelijk

Hemofilie is een erfelijke (genetische) ziekte. Omdat de genen voor Factor VIII en Factor IX zich bevinden op het X-chromosoom, ontwikkelen mannen vaker hemofilie dan vrouwen. Immers, mannen hebben slechts één X-chromosoom, terwijl vrouwen 2 X-chromosomen hebben. 

Als een man het defecte gen op zijn enige X-chromosoom erft, heeft hij hemofilie. Als vrouwen een defect FVIII- of FIX-gen hebben, dan kan het gen op hun andere X chromosoom nog zorgen voor voldoende stollingsfactor, hoewel in een aantal gevallen ook zij last kunnen hebben van een verminderde bloedstolling. 

We noemen vrouwen die één defect gen hebben ook wel draagster van hemofilie: ze hebben misschien ongemerkt het defecte gen bij zich en kunnen het overdragen aan hun kinderen. Als het kind een jongetje wordt, dan is er een kans van 50% dat hij hemofilie heeft. 

Erfelijkheid van hemofilie in een plaatje

Hieronder een schematische weergave van hoe hemofilie kan worden doorgegeven aan het nageslacht. 

Hemfolie en erfelijkheid

Krijgt een man met hemofilie een zoon, dan heeft die geen hemofilie. Krijgt hij een dochter, dan is zij draagster zoals hierboven beschreven. 
 

Naast het overerven, ofwel een defect gen doorgegeven krijgen van een van de ouders, kan hemofilie soms ook spontaan ontstaan. Dan heeft het kind een defect gen bij geboorte, terwijl zijn ouders geen defect gen hebben. 

 

Geraadpleegde literatuur:

  • Dardik R, Janczar S, Lalezari S, Avishai E, Levy-Mendelovich S, Barg AA, Martinowitz U, Babol-Pokora K, Mlynarski W, Kenet G. Four Decades of Carrier Detection and Prenatal Diagnosis in Hemophilia A: Historical Overview, State of the Art and Future Directions. Int J Mol Sci. 2023 Jul 24;24(14):11846. 
  • Ljung R, Tedgård U. Genetic counseling of hemophilia carriers. Semin Thromb Hemost. 2003 Feb;29(1):31-6.
     

NLD-CRP-0062, december 2023