Hemofilie, een bloedziekte die meer aandacht verdient

Stel je voor dat je een vriend of kennis hebt die leeft met een aandoening waarbij zelfs blauwe plekken een reden tot zorg zijn. Waar een simpele stoot, struikelen of bij klussen op je duim slaan al ernstige gevolgen kan hebben en waarbij zelfs een tandartsbezoek al tot zorgen leidt. Dit is het leven van mensen met hemofilie. In deze blogpost gaan we in op wat er bij hemofilie zoal aan de hand is.

Bloedstolling bij mensen die geen hemofilie hebben

Vrijwel dagelijks ontstaat er in ons lichaam een bloeding; dat kan een wondje zijn, waar bloed uit komt, of een blauwe plek die ergens ontstaat. In de meeste gevallen hoeven we er geen acht op te slaan. Ons lichaam is er op ingericht hiermee om te gaan. Wat gebeurt er nu eigenlijk precies bij een bloeding?

Stap 1: Vaatvernauwing
Bij schade aan een bloedvat trekken de bloedvaten samen om het bloedverlies te verminderen. Dit is een automatische reactie van ons lichaam om schade door bloedverlies zo klein mogelijk te houden.

Stap 2. Bloedplaatjes klonteren samen.
Tegelijkertijd met het vernauwen van de vaten worden bloedplaatjes, dat zijn kleine cellen die in het bloed rondcirkelen, geactiveerd worden en hechten zich aan de beschadigde plek, wat ervoor zorgt dat er een tijdelijke bloedprop of plug ontstaat: het bloeden begint te stoppen.

Stap 3 Stollingsfactoren zorgen voor een stevig stolsel
Ondertussen komen stollingsfactoren in actie. Stollingsfactoren zijn eiwitten – de mens heeft er 13 - die in het bloed zitten en een belangrijke rol spelen bij de bloedstolling. Ze zorgen ervoor dat de plug van plaatjes min of meer wordt “afgekit”; er wordt een laag overheen gelegd, waardoor er geen bloed meer doorheen kan sijpelen en er geen nabloeding kan ontstaan. Stollingsfactoren werken samen in een ingewikkeld proces, waarbij de ene stollingsfactor de andere activeert. Uiteindelijk vormt zich een netwerk van draden om de plug van de bloedplaatjes, waardoor de bloeding geheel stopt en het lichaam de gelegenheid krijgt om de beschadiging aan het bloedvat te repareren. 

langdurige bloedingen

Bij mensen met hemofilie mist een van de stollingsfactoren of werkt het minder goed. De bloedvaten vernauwen zich bij een beschadiging van een bloedvat wel en er wordt ook een plug van bloedplaatjes gemaakt, waardoor de bloeding vermindert. Echter, de plug van bloedplaatjes wordt niet of niet goed afgedekt, waardoor het langer duurt tot de bloeding stopt en ook nabloedingen kunnen ontstaan. 

Twee typen: hemofilie a en B

We onderscheiden 2 typen hemofilie: hemofilie A, waarbij er een tekort is aan werkend stollingsfactor VIII en hemofilie B, waarbij er een tekort is aan werkend stollingsfactor IX. De mate waarin iemand met hemofilie bloedt wordt bepaald door de mate waarin er een tekort is aan zijn (of haar) stollingsfactoren: hoe minder stollingsfactor VIII of IX, hoe sneller men bloedt. 

Hemofilie wordt daarom ingedeeld in ernstig, matig en mild. Ernstige hemofiliepatiënten hebben niet of nauwelijks werkzame stollingsfactor VIII of IX in hun bloed en hebben daardoor last van spontane bloedingen (zonder aanwijsbare oorzaak) en een groot bloedingsrisico bij letsel. Bij matige hemofilie is de kans op spontane bloedingen al minder, maar er is nog wel risico op bloedingen bij een letsel. Milde hemofilie wordt eigenlijk alleen een probleem als er een chirurgische ingreep moet plaatsvinden. Dit kan ook het trekken van een kies zijn. Voor de rest ervaren mensen met milde hemofilie over het algemeen weinig last van hun ziekte.

DE INVLOED OP HET DAGELIJKS LEVEN VAN MENSEN MET HEMOFILIE

Mensen met hemofilie moeten, afhankelijk van de ernst van hun aandoening, veelal hun leefstijl aanpassen. Dit kan variëren van het vermijden van bepaalde fysieke activiteiten zoals contactsporten of lichamelijk zwaar werk tot het aanpassen van dagelijkse routines om bloedingen te voorkomen: thuis, op het werk of op school. Deze aangepaste leefstijl is essentieel om de kans op schade aan gewrichten of organen ten gevolge van bloedingen zo klein mogelijk te maken. Zeker opgelopen gewrichtsschade is berucht: de schade kan verergeren op termijn, met bewegingsbeperking en chronische pijn als gevolg. De leefstijl vereist creativiteit en flexibiliteit. Mensen met hemofilie vinden vaak alternatieve manieren om actief te blijven, zoals zwemmen of andere niet-contactsporten. Bovendien vereist het hebben van hemofilie aandacht voor communicatie met bijvoorbeeld werkgevers en scholen.

De invloed van hemofilie op het dagelijks leven van naasten

De diagnose hemofilie heeft niet alleen een grote invloed op het leven van de patiënt, maar ook op zijn familieleden en vrienden. Deze naasten spelen een belangrijke rol in de ondersteuning: van het bieden van emotionele steun tot het assisteren bij medische zorg. Het omgaan met de aandoening vereist een gezamenlijke inspanning, waarbij open communicatie en begrip cruciaal zijn. Het is belangrijk voor familieleden, vrienden en anderen die een rol spelen in het leven van de patiënt dat zij goed geïnformeerd worden over de aandoening, zodat ze in noodgevallen adequaat kunnen reageren en in het dagelijks leven ondersteunend kunnen zijn. Denk bijvoorbeeld maar eens aan het organiseren van een kinderfeestje of een logeerpartij buiten het eigen gezin, dat veilig genoeg is voor een kind met hemofilie.
 

Conclusie

Leven met hemofilie vereist voor de patiënt en zijn familie een weg van voortdurende aanpassing aan situaties die een risico op bloeding inhouden. Met meer kennis bij de patiënt, de familie, naasten en omgeving van de patiënt, is er meer kans op een goede aanpak van de uitdagingen die deze ziekte met zich meebrengt. Blijf ons volgen voor meer blogs over hemofilie. 

 Geraadpleegde literatuur:

• Miesbach W, von Drygalski A, Smith C, Sivamurthy K, Pinachyan K, Bensen-Kennedy D, Drelich D, Kulkarni R. The current challenges faced by people with hemophilia B. Eur J Haematol. 2023 Dec 11. 
• Mannucci PM. Hemophilia treatment innovation: 50 years of progress and more to come. J Thromb Haemost. 2023 Mar;21(3):403-412. 

NLD-CRP-0062, december 2023